Sanfilippo Syndrom: Die junge Abby leidet an Kinderalzheimer

Normalerweiser wird das Sanfilippo Syndrom bereits im Kleinkindalter erkannt, denn die wenigsten der betroffenen Kinder werden älter als 20 Jahre. Abby ist heute 22. Bei ihr wurde die Krankheit erst im vergangenen Jahr festgestellt, bis dahin waren Ärzte davon ausgegangen, dass Abby an einer seltenen Form von Autismus leidet. Abbys Familie muss nun mit ansehen, wie sie jeden Tag ein bisschen mehr zurück in ihre Kindheit verfällt. Sie ist bereits dabei ihre Sprache zu verlieren. In den nächsten Monaten wird sie komplett stumm werden und immer mehr motorische Fähigkeiten einbüßen, bis sie schließlich komplett auf die Hilfe von anderen angewiesen sein wird. 

Abbys Eltern und ihre Schwester Emily leben von einem Tag zum anderen und versuchen, mit den Veränderungen klarzukommen. Während die 22-Jährige früher ein lebensfrohes Kind war, Musik liebte und für ihr Leben gerne Disney-Filme guckte, verbringt sie heute die meiste Zeit des Tages auf dem Sofa. "Sie schaut sich ihre Umgebung an und versucht sich an Sachen zu erinnern, die ihr bekannt vorkommen", erzählt ihre Mutter Kelly, die selbst mit schweren gesundheitlichen Problemen zu kämpfen hat. Bei der Amerikanerin würde im letzten Jahr Krebs diagnostiziert, doch sie kämpft - auch für Abby! Wie viele Monate oder Jahre Abby noch hat, weiß die Wallis-Familie nicht, aber sie haben sich vorgenommen, jeden einzelnen Tag zu genießen! 

Die Mukopolysaccharidose Typ III, auch Sanfilippo Syndrom oder Kinderalzheimer genannt, ist eine sehr seltene angeborene und erblich bedingte Stoffwechselerkrankung. Auf etwa 70.000 Geburten kommt eine Erkrankung. Mucopolysaccharide sind Zuckermoleküle, die der Organismus normalerweise produziert, um Knochen, Knorpel, Haut und Gewebe aufzubauen. Der Körper produziert diese Moleküle kontinuierlich, deswegen müssen sie auch kontinuierlich abgebaut werden. Kindern mit dem Sanfilippo Syndrom fehlt jedoch das Enzym, welches für den Abbau der Moleküle verantwortlich ist. Es kommt daher zur Ansammlung des Moleküls in den Zellen.

Ab dem zweiten bis vierten Lebensjahr stellt sich bei den betroffenen Kindern eine verzögerte geistige Entwicklung ein. Bereits erlernte Fähigkeiten bilden sich wieder zurück. Auch die Sprachfähigkeit bildet sich immer weiter zurück, bis die Kinder schließlich stumm werden. Oft ist nach dem 10. Lebensjahr eine echte Kontaktaufnahme mit dem Kind nicht mehr möglich. Das Sanfilippo Syndrom betrifft in erster Linie das zentrale Nervensystem und führt zu Hirnschäden. Die betroffenen Kinder leiden an Hyperaktivität, Schlafstörungen, Verlust der Sprachfähigkeit und anderer Körperfunktionen, verzögerter geistiger Entwicklung, kardiologischen Erkrankungen, Anfällen, Mobilitätsverlust und Demenz. 

Der Verlauf der Krankheit sowie die Geschwindigkeit variiert sehr stark von Kind zu Kind. Das macht es Ärzten schwer, verlässliche Prognosen zum Verlauf der Krankheit zu geben. Bisher gibt es für das Sanfilippo Sydrom keine Heilung und nur begrenzte palliative Behandlungsmöglichkeiten. Die Lebenserwartung beträgt im Schnitt etwa 15 Jahre. Im Juli 2014 wurde am UKE in Hamburg eine Studie gestartet, bei der das erste Kind (3 Jahre alt) in Deutschland erstmals mit der neuen Enzymersatztherapie für MPS IIIa behandelt wird. Weitere europäische Unikliniken haben daraufhin ebenfalls mit Studien begonnen. 

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